ADN

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CARIOTIPOS

Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.
Hay distintos tipos de cariotipos comol los cuales:
  1. cariotipos humanos.
  2. cariotipos anormales.
1.cariotipos humanos:
El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.


La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.


La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.


En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).


Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

 



Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.


2. Cariotipos anormales:
normalmente para que se presenten cariotipos anormales es por que algo pasa con tu cuerpo y tus cromosomas no estan bien pues ya que hay un sindrome los cuales son varios aqui te voy a ilustrar algunos de ellos, son fenomenos de cromosomas que logran aparecer en cada uno del ser humano que padece un sindrome como los siguientes: 


  • SINDROME DE TURNER. DEL GENOTIPO AL FENOTIPO :El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas. Fue descrito en 1938 por Henry Turner. Lo característico de su aspecto externo, de su fenotipo, nos permite el reconocimiento del síndrome que hoy lleva su nombre.                                                           En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único cromosoma X.El ST es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas. Como anomalía cromosómica fetal es, todavía, más elevada su frecuencia, si tenemos en cuenta que, el 99% de los embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontáneo, hecho que tiene lugar, principalmente, en el primer trimestre, de forma que solamente aquellos fetos con "formas moderadas" de síndrome de Turner son viables.
    •  El síndrome disociativo: Representa el trastorno capital, aquel que ha dado su nombre a la esquizofrenia y que evoca la falla estructural a partir de la cual se empieza la efracción de la personalidad por la psicosis. Ese proceso de dislocación, de desagregación es susceptible de afectar todos los sectores de la vida mental y relacional: inteligencia-afectiva-psicomotricidad. Para el observador, este hundimiento brutal o progresivo de los lazos del sujeto con el mundo, este fracaso de la comunicación con otro, conlleva la marca de la extrañeza, de la rareza, de la discordancia. 


    A continuacion mostrare algunos sindromes con sus imagenes que los distingue:

    • Sindrome de Turner (45, X0)


    • Trisomia 13 (47,XX, 13+)
     

    • Trisomia 18 (47,XX, 18+)

    • Sindrome de Klinefelter (47, XXY)
     
    • Sindrome de "cri-du-chat" (46, XY, 5p-)





    PREGUNTA PROBLEMA:

    Comparar varios tipos de anomalias en los cariotipos humanos 2 hombres y 2 mujeres. Comparandolos con un cariotipo normal.

    RESPUESTA:

    cariotipo normal:

     Esta imagen que se logra apreciar aca al lado izquierdo es la imagen de un cariotipo normal sin anomalias, ahora se lograra mostrar los cambios que hay cuando se presenta alguna anomalia en alguno de los cromosomas del cariotipo los cuales son llamados sindromes y para esto tambien logra ser separado por masculina y femenino o en una expresion mas bulgar hombre o mujer.


    para lo siguiente que es responder la pregunta problema tengo previsto dos cosas.

    lo primero es que pondre imagenes de un sindrome especificare si es femenino o masculino y que sindrome es y lo compararemos con la imagen de una cariotipo sin anomalias.


    cariotipo mujer:
    Este cariotipo es una anomalia, la cual es el sindrome de down femenio, comparandolo veo que tiene al igual que la imagen prima (cariotipo normal) que los primeros 3 cromosomas son largos y completos , lo siguientes cromosomas no son tan largos pero se van volviendo pequeños a un punto gradual , observando mas abajo la imagen vemos que en el cromosoma 21 tenemos una trisomia pues lo normal es que cada cromosoma se un par no un trio alli vemos que hay un trio luego podemos ver que en el cromosoma "Y" no existe, lo cual nos dice que aqui en esta imagen no es un cariotipo normal si no una anomalia, este cariotipo se le llama sindrome de down.


    cariotipo hombre:


    En esta imagen tenemos el sindrome de Down en un hombre "varon", podemos observar sin profundisar que tiene todos los cromosomas no falta ninguno solo en el cromosoma X solo hay una membranita de una cromosoma y en el cromosama Y solo hay un pedaso de una, por lo cual se dice que alli existe una mutacion, observando mas detallada mente el cromosma 21 hay 3 una trisomia en ves de tener 2 como normalmente estan en los otros 21 pares de cromosomas. por lo tanto aca podemos decir que hay una mutuacion una anomalia que es causado por la trisomia en el par 21 el cual es representado como el famoso "sindrome de Down".


    2 cariotipo hombre y mujer:


    Esta anomalia se llama sindrome de klinefleter practicamente conciste en que en el hombre normalmente tenemos un cromosoma X y otro Y en esta caso al hombre sucede que salen 2 cromosomas X y uno Y, por lo cual se nota que hay una anomalia pues normalmente solo hay un cromosoma X y otro Y. 
    En el caso de las mujeres no aparece el cromosoma Y solo que aparecen dos cromosomas como X X la anomalia consiste en que algunas partes del cuerpo no se desarrollan o quedan a medias como el bello en las axilas carece, problemas sexuales etc...