ANALISIS DE ANOMALIAS.

Aqui podran ver 5 diferentes sindromes o anomalias que le pueden ocurrir a un ser humano:
  1. sindrome de klinefelter.
  2. sindrome de down.
  3. sindrome de X, XXY.
  4. sindrome de  Y, XYY.
  5. sindrome de turner.


Ahora continuaremos mostrales unas imagenes de los sindromes y luego pasaremos a explicar cada una de ellas:

klinefelter:



El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. 


Sindrome de Down:


El síndrome de Down, también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.

Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.

Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.

sindrome  Y

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.
 
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético
sindrome X, XXX.
El síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.

Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.

sindrome de turner.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal.

Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.

El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).



PREGUNTAS PROBLEMA:
1.¿Son las muestras de sangre mejores que las bucales?

2.¿Que tan precisos son los resultados en las pruebas de
ADN?¿Que quiere decir 100% exclusión de paternidad?

3.¿Es necesario que la madre también se analice?

4.¿Se puede hacer pruebas de paternidad prenatales?

5.¿Se puede hacer una prueba de paternidad sin el
consentimiento de la madre?

6.¿Porque algunos resultados de indice combinado de paternidad
dan 99.98% y otros 99.9999995% ?, por ejemplo

RESPUESTAS:

1. PRINCIPALMENTE LAS MUESTRAS DE SANGRE DEPENDE DE DONDE LAS TENGAS PUES PRINCIPALMENTE LAS MUESTRAN SALEN EN TARRITOS DONDE TIENEN QUE GUARDARLOS Y CHEQUIARLOS DIARAMENTE HASTA QUE TENER VARIOS TIPOS, PERO ES MUCHO MEJOR EN UNA TABLA ESPECIAL DONDE PUEDEN DURAR MUCHO MAS TIEMPO Y ES MUCHO MEJOR.


2.- LAS PRUEBAS DE ADN SON 2 TIPOS PUES PUEDEN HABER O LA EXCLUCION COMPLETA DE 0%, O YA ACERCANDOSE MAS A LA PROBABILIDAD MASOMENOS DE UNOS 90% HASTA UN 99 .99%.
-ESTO QUIERE DECIR QUE ES UNA PARENTALIDAD DE EL 0% EL CUAL SIGNIFICA QUE ESTA TOTALMENTE EXCLUIDO.


3. PUES DE SER NECESARIO NO PERO AL IGUAL QUE TODO TAMBIEN TIENE LA MADRE QUE ESTAR PRESENTE PUES ELLA TIENE QUE HACERSE LOS EXAMENES PARA LA PARENTALIDAD.


4.PUES DE QUE SE PUEDEN SE PUEDEN PERO QUEDA DEMASIADO DIFICIL SACAR UNA PRUEBA DE SANGRE DE ALGO NO-NATO, PUES PRINCIPALMENTE YA QUE LOS TEJIDOS APENAS SE ESTAN CONSTRUYENDO, PERO SI SE PUEDE TENER UNA PRUEBA.


5. SE PUEDE HACER PRUEBAS PERO LA MAMA TAMBIEN QUE TENER EN CUENTA DE QUE LA MADRE TAMBIEN SE TIENE QUE HACER LAS PRUEBAS, O TAMBIEN QUE LA MADRE DE EL CONCENTIMIENTO DE QUE A EL HIJO SE LE PUEDEN HACER LAS PRUEBAS.

6. ESO ES DEPENDE DE LOS ALELOS PUES HAY VARIOS ALELOS EN EL CUAL TIENE UN PARECIDO ENTONCES PUEDEN LLEGAR A TENER UN 99,98%, O SI NO TIENE UN GRAN PARECIDO TIENEN UN CONCENTIMIENTO 98.99%, PRINCIPALMENTE SE DEBEN A LA COMBINACION DE ALELOS.